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出生就患“怪病”,母亲卖香皂救女:今天也是为小丸子加油的一天

时间:2019-10-22 14:26:57浏览:3740 作者:匿名

  摘要:出生后丸子的皮肤上出现黑色斑点。目前,她女儿的情况不稳定。写小球不幸地她出生时被送入重症监护室,她的女儿发现了奇怪的疾病。医生告诉她,这种疾病几年内不会出现一次。一周后,在重庆儿童医院,罗女士的女儿被

 

直到她的女儿有了同样的症状,她才意识到她从小右眼失明不是由于白内障,而是一种罕见的疾病:先天性色素性尿失禁。

我年轻的时候,有大理石“图案”,牙龈不完整,牙齿少,从不换牙,还换了手、脚和指甲……四川雅安的罗女士颤抖着。这时,她女儿的右眼几乎和她的一样失去了视力。

出生后丸子的皮肤上出现黑色斑点。

“我从小就推迟了治疗。我不能再让孩子耽搁了!”目前,她女儿的情况不稳定。为了照顾女儿,罗女士辞去了工作,通过出售手工肥皂治愈了女儿。罗女士只是想知道这是什么病。有什么帮助吗?

写小球

不幸地

她出生时被送入重症监护室,她的女儿发现了奇怪的疾病。

虽然她的女儿现在才八个月大,但谈到女儿的痛苦,罗女士希望她能承受所有的痛苦。

2018年12月17日,她的女儿丸子(Maruko)在西南医科大学附属中医医院剖腹产后,医生在孩子的右腹腔发现了一个拇指大小的囊肿。"从肚子里出来不到两分钟,她的女儿就被送入了新生儿重症监护室。"罗女士告诉红星新闻记者,她的女儿住院11天后出院。红星新闻记者在出院证明上看到西医诊断栏写着“尿失禁”由于不确定性,医生也做了一个问号。罗女士说,因为这个孩子出院时与普通孩子没有什么不同,所以他的家人对这种他们从未听说过的疾病并不太关注。

阿罗约女士女儿的出院诊断是:皮肤失禁?

直到孩子出生的第45天,除了脸和脖子,身体的其他部位开始出现黑斑,并且变得越来越严重。在第61天,类似疱疹的东西出现在孩子右脚的小脚趾和脚背上。罗女士说:“这个从不在晚上吵架的女儿连续哭了三个晚上。”

她记得那天是元宵节,他们带着孩子去了三家当地医院。医生不知道这是什么病。最后,西南医科大学附属医院获得了一个结果:先天性皮肤色素性尿失禁。医生告诉她,这种疾病几年内不会出现一次。为了做出明确的诊断,医生还建议他们最好去其他医院。

一周后,在重庆儿童医院,罗女士的女儿被诊断为“先天性皮肤色素沉着失禁”,这是她遗传的。

箭头子诊断结果:色素失禁

医生说:“这种疾病只能从母亲传给孩子,但幸运的是只有女儿才能顺利出生。如果是男孩,他早在怀孕三四个月就会流产。”此外,今天还没有有效的方法治愈这种疾病,而且会有许多并发症。我们只能在任何时候关注孩子的发展。“让我们为长期抗战做好准备。”

听到这个消息,罗女士的家人惊呆了。因为他们在怀孕前做了孕前测试,在怀孕期间按时做了产前测试,并且做了非侵入性的dna测试,所以他们没有说孩子会有遗传病。看着怀里哭泣的孩子,罗小姐失去了所有的力量。

对过去的回忆

事实上,已经有异常情况的“迹象”。

今天没有有效的治疗方法,这就像晴天霹雳。

然而,罗家并不想放弃。当他们回到家乡雅安时,他们继续带着孩子在医院里跑来跑去。医院里的一些医生可以说出这种疾病的名字,而其他人甚至没有听说过这个名字。她记得最清楚的是,一位60多岁的皮肤科医生对她说,“他已经这么多年没见过一例病例了。”并说雅安治愈的机会很小,所以让他们去成都等大城市的医院。

9月8日,罗女士和她的女儿来到成都寻求治疗。红星新闻记者在罗女士亲戚家看到了生病的药丸。她的腿上满是红斑,右脚底溃烂,但幸运的是,从脸到脖子暂时没有出现红斑。

小丸子的右腿

颗粒的底部

罗女士向红星新闻记者回忆说,这种疾病的症状实际上是从她出生时就开始了,但她当时并不知道。

罗女士说,31年前她出生时,身体上有许多大理石般的图案。她听到母亲说她怀孕时,母亲还在大理石厂工作,所以每个人都认为是大理石厂的辐射造成的。“我从一岁多开始就患有眼疾,由于当时的医疗条件有限,我也被当作白内障来治疗。”因为她错过了最好的治疗期,当她12岁的时候,医生给了她一个“判断”:右眼瞳孔萎缩消失了,没有治愈方法!右眼瞎了。据罗女士说,她的父母视力很好。为什么他们患有眼疾?她不知道为什么。

奇怪的事情还没有结束。罗女士告诉红星新闻记者,当其他人年轻时开始更换乳牙时,她的牙齿保持不动。三十一年后,她的牙齿仍然脱落。她张开嘴。红星新闻记者看到她的牙龈没有完全发育。她的整个嘴巴只有18颗牙齿,而正常人只有28-32颗。几年前,一颗新的锋利牙齿出现在她的上口。

不仅如此,在她12岁的时候,她的手和脚的指甲又都变了,“新指甲从指甲根部开始生长,当指甲半长出来时,原来的指甲很容易被拔掉……”所有这些,由于她的年龄,她并不认为这与其他人有什么不同,更不用说这是一种疾病,直到她女儿被发现患有这种疾病,她才想起这些“不同”的事情。

她从母亲那里听说,当她怀孕时,她不知道自己怀孕了,感冒时服用头孢菌素。她不确定她的病是否与此有关。

无助的举动

辞掉工作,卖肥皂拯救女人

Arrowo女士的朋友圈

现在,她在一所培训学校当老师,为了照顾女儿,她辞去了工作,呆在家里。她开始制作手工肥皂,在她的朋友圈里出售。在每句话之前,她会补充说:#今天也是为丸子欢呼的一天#。罗女士说,治疗女儿的过程太难了,很多事情让她麻木。虽然卖手工肥皂挣不了多少钱,但她希望通过卖肥皂让女儿和自己变得更强壮。看着女儿满身红斑和水泡,但仍然每天微笑和聪明,她觉得不管有多困难,她都能活下来。

箭头开始在朋友圈子里卖手工肥皂来救她的女儿。

他们的不幸也得到许多人的帮助。罗女士告诉《红星新闻》,自从她的故事在网上发布以来,她的微信和微博好友一直处于快速裂变状态,但她没有收到其他人的捐赠。

她说:“这么多不认识的好心人,因为‘听到’和问我的好朋友关于丸子的事,给我建议,转朋友圈找医生,帮我注册,每个人都不忘让我振作起来。知道我不接受捐赠,我开始让我的同事、朋友和家人购买手工肥皂,并对行动表示关注。我们的家庭特别感动,真正的感情温暖了人们的心。”罗女士说,“这不是营销或宣传,这都是因为爱!”“虽然医生的话很绝望,但老王(孩子的父亲)和我都不愿意在这一点上妥协。我们一定会抓住任何一线希望!”“我知道未来很艰难,但即使我跪下,我还是要和丸子一起去!”

罗女士的朋友圈:感谢那些帮助她振作起来的好心人。

医生

发病率为1/40000,目前尚无有效的治疗计划。

这到底是什么病?有有效的治疗计划吗?

为此,红星新闻记者采访了华西医院皮肤科副主任医师汪盛。据报道,色素性尿失禁在临床上相对少见。他每年会收到大约3-4个病例。该疾病是由nemo基因突变引起的一种X连锁显性遗传疾病。新生儿的发病率为1/40000,这在女性中更常见,大多数男性死于胎儿。

arro女士和她的女儿maruko

色素失禁在临床上分为四个阶段:第一阶段是红斑和水泡阶段,出现在出生时或出生后2周内明显,通常涉及四肢和躯干。第二阶段是疣状增生,即水泡后同一部位出现疣状丘疹和斑块。第三阶段是色素性尿失禁(或色素沉着),通常发生在出生后6个月至1岁,通常发生在疣状增生性皮肤病变消退后,棕色色素沉着显示奇怪的漩涡或飞溅墨水分布。第四阶段是色素沉着不足阶段,青春期后色素通常会减少。除色素沉着外,失禁色素沉着患者还可能有其他皮肤表现,如假性脱发、指甲萎缩、指甲营养不良、乳头发育不良、牙齿稀少、牙齿形状异常等。

许多失禁色素沉着患者也有皮肤外表现,包括神经异常和眼部异常。30%的患者有中枢神经系统异常,表现为癫痫、精神发育迟滞或精神发育迟滞等。

王博士表示,色素性尿失禁患者眼部损害的发生率高达70%,临床表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎、眼底色素异常等。

小丸子右眼检查报告,右眼几乎失明

不推荐治疗,因为大多数色素沉着会在青春期前消退到20岁。应定期监测皮肤外并发症并及时治疗。

为什么罗女士的父母没有患这种疾病,她生病了?

王说:“这种疾病是由基因突变引起的。虽然罗女士的父母没有这种疾病,但这并不意味着她不会患这种疾病。罗女士可能自己开发了尼莫基因突变,并把它传给了孩子。家庭成员对Nemo基因的检测有助于确定世代突变的来源。”

当罗女士的母亲怀孕期间服用头孢菌素或在大理石工厂工作时,这是罗女士生病的原因吗?王博士说,这种疾病是由基因突变引起的,现在还很难确定环境因素对基因突变的影响。

有可能再次避免遗传吗?

王博士认为,由于不同类型的基因突变,对编码蛋白的结构和功能的影响也不同,因此色素失禁的临床表现差异很大。

特别是在成年期,一些患者的色素沉着逐渐减少甚至消退,所以许多人不知道或认为这是一种疾病,导致漏诊。在这种情况下,下一代将很容易继承。

因此,对色素性尿失禁应给予足够的重视,早期发现和干预至关重要。“如果患有色素失禁的女性与正常男性结合,分娩的女孩有50%的机会患上这种疾病。如果是一个男孩,有50%的几率是正常的,50%的几率他会死在皇宫里。”王说基因咨询可以在这个阶段使用,以避免传染给下一代。“在母亲确定nemo基因突变位点后,可以在怀孕期间进行产前检查(羊水、绒毛膜),看看胎儿是否有基因突变,如果有,可以采取措施尽快干预(目前只能终止妊娠);如果不是,胎儿是正常的。”

同时,对于确诊的儿童,王医生建议应根据医生的建议进行随访监测。虽然目前这种疾病还没有治愈的方法,但通过积极的随访、定期检查和积极的治疗合作,它可以得到很好的控制。

arro女士的家人

关于罗女士改善女儿突变基因的愿望,王博士说,基因疗法目前正在探索中,临床应用还为时过早。

尽管医生给了她一些沮丧的答案,她仍然希望有一天她能治好她的女儿...

红星新闻记者胡婷和张玲合影

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